Ziekte Van Cowden | Een persoon met de ziekte van Cowden is meer vatbaar voor het ontwikkelen van goedaardige en kwaadaardige tumoren van de darmen en de schildklier dan de algemene bevolking. Een anomalie in het genetisch materiaal is de wortel van het probleem. Het komt vaak voor dat iemand een groter hoofd heeft en ook vetknobbels onder de huid. Individuele kwaliteiten verschillen van persoon tot persoon.
Vrouwen met een erfelijke aanleg voor de ziekte van Cowden zijn vatbaarder voor het ontwikkelen van goedaardige borstknobbels (fibroadenomen), borstkanker en goedaardige tumoren in de baarmoeder dan andere vrouwen (fibromen).
Een defect of gemuteerd PTEN-gen kan volgens sommige onderzoekers een rol spelen bij het ontstaan ​​van het PTEN-hamartoomtumorsyndroom (PHTS, o.a. syndroom van Cowden). Dat is een zeer hartverwarmende en opbeurende vermaning. Genetische testen zijn goedgekeurd voor wanneer en door wie.
Celwoekeringen
Bij PHTS gebeurt de celdeling op een andere manier dan zou moeten, waardoor celwoekeringen op verschillende plaatsen in het lichaam verschijnen. Ondanks dat een groot deel van deze celwoekerings gezond is, kunnen deze celwoekerings ook ongezond worden met als gevolg het ontstaan ​​van een kankergezwel of tumor.
Soorten kanker is een vorm van kanker.
De meest voorkomende vormen van kanker geassocieerd met PHTS zijn borstkanker en schildklierkanker, die beide worden aangetroffen in de darmen. Daarnaast is er een verhoogd risico op het ontwikkelen van baarmoederkanker, darmkanker, nierkanker, huidkanker of hersentumoren.
De ziekte van Cowden is een ziekte die bij bepaalde personen naast een andere aandoening kan bestaan. Dat is een symptoom van de ziekte van Lhermitte-Duclos. U heeft epilepsie als gevolg van deze aandoening. Bovendien kunt u moeite hebben met het reguleren van uw bewegingen. Vanwege een goedaardige vergroting in het cerebellum gebeurt dit.
Een hamartoma is een goedaardige tumorachtige groei die op de huid verschijnt. Oncontroleerbare celdeling is de oorzaak van deze aandoening (prolifereren).
Het is samengesteld uit weefsel dat typisch is voor het deel van het lichaam waar het is geplaatst. Een hamartoma is een goedaardige tumor die in het bot groeit. Het groeit in hetzelfde tempo als het omringende weefsel en is een tumor. Een hamartoma is een tumor die zich niet uitbreidt.
Hamartomen kunnen op verschillende plaatsen in het lichaam voorkomen. Ze worden doorgaans als vanzelfsprekend beschouwd. Soms worden ze bij toeval gevonden tijdens een medische controle. Beschouw als voorbeeld een röntgenfoto.
Wat betekent de term “syndroom” precies?
PHTS is een medische aandoening. Over het algemeen is een syndroom een ​​groep medische indicaties en symptomen die bij één persoon voorkomen. De huidlaesies, die vaak op de handen, voeten, armen en benen verschijnen, verschijnen meestal vóór de leeftijd van 20 en zijn samengesteld uit wratachtige papels.
Op de handpalmen en voetzolen kunnen platte, glanzende huidkleurige papels worden gezien die erg lijken op verruca planae (puntvormige keratodermie van de handpalmen). Ook aanwezig rond de lippen, neus en oren zijn huidkleurige of licht erythemateuze laesies die er af en toe wratachtig uitzien (meerdere trichilemmoma’s).
Oraal zijn kleine papels en/of papillomateuze laesies zichtbaar op de gingiva, lippen, palatum en andere orofaryngeale locaties. Deze laesies zijn witter dan het omringende slijmvlies en lopen soms samen met laesies die eruitzien als ‘keien’. Fibromata zijn wat ze histologisch worden genoemd. Het gehemelte is vaak verhoogd (hooggewelfd), en de gezichtsvorm is ook afwijkend (adenoïde facies), en het hoofd is vaak groter dan normaal in verhouding.
Acromelanose, vitiligo, café-au-lait-vlekken en fibromen worden allemaal in verband gebracht met de ziekte van Cowden, evenals een verhoogd risico op borstkanker (soms wordt profylactische borstamputatie aanbevolen).
Andere geassocieerde aandoeningen zijn onder meer gastro-intestinale poliepen of carcinomen, schildkliertumoren (struma, adenoom, carcinoom), afwijkingen van het CZS (kleine hersentumoren, syndroom van Lhermitte Duclos), fibromen, angiomen, lipomen, neuro Café au lait-vlekken en acromelanosis worden gezien in het netvlies.
Café au lait-vlekken en acromelanosis worden gezien in het netvlies. Angioïde strepen kunnen zichtbaar zijn in de bloedvaten van het netvlies. Scoliose is een aandoening die soms voorkomt. Er zijn andere gevallen met leerproblemen.
Er is in het verleden met veel verschillende namen naar PHTS verwezen, waaronder het Cowden-syndroom en het Bannayan-Riley-Ruvalcaba-syndroom. Het Cowden-syndroom wordt nog steeds gebruikt als diagnose voor PHTS. Dat is geen formeel correcte verklaring. De wereldwijde afkorting hiervoor is PHTS.